Il 13 aprile segna una data molto importante sul calendario italiano, e rientra tra le Giornate Nazionali dedicate alle malattie Neuromuscolari. Insieme, 19 città italiane collaborano a un progetto sostenuto da Associazioni laiche e scientifiche che si occupano di malattie neuromuscolari, con l’obiettivo di sensibilizzare ed informare i pazienti e le loro famiglie.
Descrizione delle Malattie Neuromuscolari
Le malattie neuromuscolari (MNM) sono, al 90%, malattie rare. Con il termine “malattie neuromuscolari”, si parla di circa 200 patologie ereditarie di origine genetica che in Italia colpiscono circa 40.000 persone. Si tratta di un gruppo di gravi patologie a livello neuromuscolare che provocano una lenta, ma progressiva perdita di tessuto muscolare scheletrico. Nel tempo, si può assistere a una perdita sequenziale delle capacità motorie, fino alla perdita della possibilità di camminare e stare in piedi, respiratorie e cardiache. Spesso sono a carattere degenerativo con un andamento invalidante, che progredisce lentamente nel paziente. L’esordio avviene solitamente in età infantile, ma può anche manifestarsi in età adulta. I sintomi frequenti sono difficoltà a deambulare, deficit di forza, della sensibilità, aumento o riduzione della sudorazione, disturbi respiratori e progressiva disabilità. Vi sono però anche malattie neuromuscolari acquisite molto rilevanti come ad esempio le neuropatie diabetiche e le lombosciatalgie.
Progressi nella Ricerca e nella Sensibilizzazione
Oggi, grazie alla cooperazione di molti centri di ricerca, l’interesse delle istituzioni e degli operatori sanitari è cresciuto notevolmente. La Giornata Nazionale è nata nel 2017, pensata dal professor ordinario di Neurologia dell’Università di Genova e past-president dell’ASNP, Angelo Schenone e dal professor ordinario di Neurologia dell’Università di Messina e past-president AIM, Antonio Toscano. In quella giornata, specialisti del settore, neurologi, fisiatri, pediatri, medici di medicina generale, neuropsichiatri infantili, fisioterapisti, biologi, genetisti, infermieri, psicologi, pazienti, famiglie e Associazioni, si sono riuniti per rispondere all’incessante richiesta di informazioni, proveniente soprattutto dai pazienti, dalle loro famiglie e dalle Associazioni. A distanza di anni, oggi possono promuovere costantemente la divulgazione dei progressi clinici e scientifici riguardanti le malattie neuromuscolari e informare sulla diagnosi precoce e tempestiva seguita da trattamenti terapeutici e/o riabilitativi nonché una adeguata presa in carico multispecialistica, che garantisce una migliore qualità di vita di questi pazienti.
Approccio Multispecialistico a Chieti
Antonio Di Muzio, coordinatore del Centro regionale per le Malattie Neuromuscolari dell’ospedale di Chieti, dichiara:
Fin dall’esordio dei primi sintomi è importante rivolgersi a strutture specializzate, perché queste patologie spesso vengono diagnosticate con ritardo in quanto poco conosciute.
Il Centro per le Malattie Neuromuscolari dell’ospedale di Chieti è uno dei centri che fa parte insieme ad altre 18 città italiane del progetto in questione e effettua in media 1.000 visite all’anno, accogliendo pazienti dell’Abruzzo e regioni limitrofe. Ad oggi, il Centro di Chieti ha in visita 900 pazienti con polineuropatia, 1.257 con miopatia, 837 con malattia del motoneurone, come Sla e miastenia. Il Dottor Di Muzio chiarisce:
A loro offriamo un trattamento multispecialistico integrato grazie alla collaborazione di altre unità operative dell’ospedale, come Gastroenterologia, Pneumologia e Cardiologia. Oltre a visite specialistiche si effettuano elettromiografie, diagnostica molecolare con prelievi inviati poi ai Laboratori di Genetica dell’Università, gestione in regime di day hospital per terapie infusionali, fra cui quelle innovative destinate a pazienti affetti da polineuropatia cronica infiammatoria, miastenia, miosite, e somministrazione di immunoglobuline per la sindrome dell’uomo rigido.
Per i valori di ricerca sviluppati fino ad ora, l’equipe medica che collabora con il centro di Chieti può dare molta speranza ai pazienti.
Importanza della Diagnosi Precoce
Nel progetto sullo studio approfondito delle Malattie Neuromuscolari rientra anche quello della Distrofia muscolare di Duchenne; in particolare, gioca un ruolo fondamentale il pediatra, in quanto un ritardo nel riconoscimento determina un ritardo delle strategie terapeutiche e, di conseguenza, il danno ai muscoli scheletrici e cardiaci diventa maggiore e irreversibile. Il dottor Mattia Doria, Segretario Nazionale FIMP alle Attività Scientifiche ed Etiche, afferma:
La diagnosi precoce passa dall’osservazione longitudinale dello sviluppo delle abilità neuro-psico-motorie. La condivisione di un percorso diagnostico tra pediatra, specialisti di malattie neuromuscolari e genitori è cruciale per sostenere in modo significativo la gestione clinico-terapeutica del bambino.
Lavoro di Squadra per la Salute dei Pazienti
La Società Scientifica è sempre più convinta che per salvaguardare la salute dei pazienti dall’età infantile a quella senile sia necessario un lavoro di squadra tra i vari centri di ricerca.
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