La Giornata Internazionale delle Malattie Rare ricorre il 28 febbraio negli anni non bisestili e il 29 febbraio negli anni bisestili.
Nel mondo ci sono tra 6 mila e 8 mila patologie rare e a essere colpiti sono per la maggior parte bambini. Per tali patologie non esiste ancora una cura ben precisa.
Giornata Internazionale delle Malattie Rare, quando una patologia si definisce rara
Una malattia si definisce rara quando il numero di casi registrati in rapporto al numero della popolazione non supera i 5 casi ogni 10mila abitanti l’anno. Ogni anno c’è un aumento anche degli studi clinici nelle malattie rare, di circa il 32%. A livello internazionale, i farmaci per le malattie rare sono in via di sviluppo. Tra questi ve ne sono 168 per la terapia dei tumori rari, 192 per i disturbi associati alla genetica, 51 per le malattie autoimmuni, 56 per le malattie neurologiche e 36 per quelle infettive.
le malattie rare
Alcune malattie rare causate da un difetto genetico sono: la malattia di Fabry, di Gaucher, di Pompe, e la Mucopolissaccaridosi di tipo 1. Queste malattie rare comportano danni maggiori al sistema nervoso centrale, allo scheletro, al cuore. Grazie alla ricerca oggi alcuni farmaci possono prolungare o salvare la vita di molti di pazienti. Pensare al futuro dei pazienti è l’obiettivo principale di moltissime Istituzioni, autorità sanitarie e Imprese del farmaco che sviluppando e potenziando molti programmi a sostegno della Ricerca, monitorano i pazienti e garantiscono efficacia attraverso le collaborazioni tra società scientifiche e associazioni di pazienti.
la necessità di sostenere la ricerca
Fortunatamente la ricerca ha fatto molti passi in avanti, capendo che alla base di molte patologie come ad esempio il tumore del sangue e la Leucemia, c’è un’alterazione genetico-molecolare. Grazie ai progressi si è scoperto che per alcuni tipi di leucemia esiste la possibilità di guarigione, ad esempio per la leucemia linfoblastica acuta, per la quale in età pediatrica si registra una guarigione di 8 bambini su 10. Stesso discorso per la leucemia promielocitica acuta per la quale la guarigione esiste per la quasi totalità dei casi. Bisogna continuare ad investire nella ricerca per trovare la soluzione anche per quelle patologie più gravi che ad oggi non hanno ancora una cura adeguata come ad esempio la leucemia mieloide acuta.
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